CINCA症候群

CINCA症候群(Chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome; CINCA)とは、慢性乳児神経皮膚関節炎症候群といい、自己炎症性疾患の一つです。持続性の発疹がみられ、頻繁に生じる発熱により発疹が悪化することが多く、多数の炎症性疾患の症状を伴います。慢性無菌性髄膜炎、頭痛、脳圧の上昇、視神経乳頭浮腫、幼少期からの進行性感音性難聴など、その他に認知障害や精神的障害とともに中枢神経系の慢性炎症が起こります。近年、遺伝子レベルでの研究が進み、診断できるようになった稀少な疾患であり、いまだ確立された治療法は無く、国内で適用を受けている薬もありません。多くは炎症制御の為にステロイド剤、免疫抑制剤などを投与して来ましたが、卓効があるとはいえません。