細胞の中でエネルギーを作り出すミトコンドリアの機能が低下することによって、主に心臓、骨格筋、脳などに異常を生じます。筋力低下、筋萎縮、知能低下、けいれん、小脳失調、難聴などが出現し、糖尿病や性腺ホルモン異常を合併する場合があります。出生直…
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