色素性乾皮症(ｼｷｿｾｲｶﾝﾋﾟｼｮｳ)

　DNAの損傷修復機構が傷ついてしまったため、紫外線照射によって高頻度に皮膚がんを起こす染色体劣性遺伝病です。生後６か月～３歳頃に発症するもの多くなっています(約７５％)。特異的顔貌、羞明、知能低下、運動失調、角膜潰瘍?がみられ、高頻度で皮膚の悪性腫瘍も発生します。

参考サイト

難病情報センター「色素性乾皮症」

全国色素乾皮症連絡会