マルファン症候群(ﾏﾙﾌｧﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ)

　身体の線維や骨など、結合組織に影響する遺伝子疾患の疾患で、骨格・肺・目・心臓・大動脈といった多くの器官に症状が現れます。染色体の異常な遺伝子により、フィブリンという蛋白質の生産調節機能に異常が起こり、正常な蛋白質を生産できず線維組織が弱くなります。側弯や亀背などの背骨の異常、鳩胸や漏斗胸、関節の過可動性などがおこり、また、血管内の圧力により大動脈が拡大して大動脈弁閉鎖不全が生じたり、血管壁に解離が起こることもあります。<AK>