骨の形成異常が起こって線維組織に置き換わり、そのなかに成熟していない骨が作られる病気です。一つの骨に発生する単骨性線維性骨異形成と、複数の骨に発生する多骨性線維性骨異形成に大別され、大腿骨、脛骨、上腕骨などが、軽微な外力で変形や骨折します。<AK></ak>