タンパク質を体内で尿素に変えて解毒する尿素サイクルに異常がある遺伝病です。体内で発生するアンモニアは尿素回路で尿素に変えられますが、その代謝過程に異常があると体内にシトルリンが蓄積し尿中に排出されます。脳障害や見当識障害、夜中に走り回るな…
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