テイサックス病(Tay Sachs disease)とは、ライソゾーム病の1つで脳の神経細胞に多いガングリオシドが過剰に蓄積される疾患です。 GM2 ガングリオシドーシスB異型ともいいます。ガングリオシドとは、細胞の膜などにある糖脂質です。 患者は、進行性の精神運動…

先天性銅代謝異常により、肝・脳・腎・眼など体内諸臓器に銅が沈着することによって生じる病態を言います。13番染色体長腕にある銅輸送の遺伝子異常で、 常染色体劣性遺伝です。肝臓における血清蛋白の一つであるセルロプラスミンの合成障害が原因です。セル…

遺伝をつかさどる核酸の素材となるプリン体は、過剰になると肝臓で尿酸に変えられて、腎臓から体外へ排泄されます。尿酸が作成から排泄までの過程で異常が起こり、体内に尿酸が蓄積すると高尿酸血症になります。原因としては、遺伝的要素、環境因子としてプ…

成人にみられる軽度の黄疸を示す疾患群で、肝細胞による間接型ビリルビンの取り込みからグルクロン酸抱合を行うまでのいずれかの部位の障害が原因となります。黄疸の程度は軽度にとどまり、常染色体優性の遺伝形式を示す頻度が高いのですが、原因が単一でな…

血中のコレステロールやトリグリセリドが増加する状態を高脂血症といいます。原因としては、高カロリー高脂肪の食事と運動不足などの生活習慣、遺伝性の高脂血症（家族性高コレステロール血症、家族性複合型高脂血症、家族性型高脂血症）などがあり、特に家…

尿酸の結晶が腎臓に沈着して、尿細管の働きを阻害し、腎臓の働きが低下する病気です。尿量・尿淡白の増加がおこり、進行すると腎不全に陥り生命に関わることもあります。また、腎盂腎炎を併発すると発熱、腰痛などが起き、尿酸の結晶が尿細管の中で固まって…

家族性高脂血症(Familial Hypercholesterolemia；FH)とは、遺伝的にLDLコレステロールが高くなる病気です。片親からの遺伝を「ヘテロ」、両親双方から遺伝した重症例を「ホモ」と呼びます。血中のコレステロール値が子供の時から高くなり、正常の2倍のコレス…

ウィルソン病(Wilson Disease)とは、銅による代謝異常であり肝障害・神経障害・精神症状などの病状を呈する疾患です。反復性の黄疸・自己免疫性肝炎・劇症肝炎・慢性肝疾患などの肝障害、振戦・微細な運動調節の困難・舞踏病様運動などの運動異常や、仮面様…

タンパク質を体内で尿素に変えて解毒する尿素サイクルに異常がある遺伝病です。体内で発生するアンモニアは尿素回路で尿素に変えられますが、その代謝過程に異常があると体内にシトルリンが蓄積し尿中に排出されます。脳障害や見当識障害、夜中に走り回るな…

タンパク質を体内で尿素に変えて解毒する尿素サイクルに異常がある遺伝病です。体内で発生するアンモニアは尿素回路で尿素に変えられますが、その代謝過程に異常があると体内にシトルリンが蓄積し尿中に排出されます。脳障害や見当識障害、夜中に走り回るな…

空腹時血糖値が126mg/dl以上、食後の血糖値が200mg/dl以上になった場合をいいます。合併症として起こる糖尿病性網膜症（失明）、糖尿病性腎症（腎不全）、糖尿病性神経症（末梢神経障害）が三大合併症といわれてます。また、糖尿病になると癌の罹患率も高く…

空腹時血糖値が126mg/dl以上、食後の血糖値が200mg/dl以上になった場合をいいます。合併症として起こる糖尿病性網膜症（失明）、糖尿病性腎症（腎不全）、糖尿病性神経症（末梢神経障害）が三大合併症といわれてます。また、糖尿病になると癌の罹患率も高く…

糖尿病による細血管の合併症の一つです。手足を動かすなどの働きをする運動神経、痛さや冷たさなどを感じる働きをする知覚神経、内臓や発汗の調節などを行う自律神経などの末梢神経が侵されます。そのため、しびれ・冷感・痛みなどの症状が出てきて、進行す…

糖尿病による細血管の合併症の一つです。手足を動かすなどの働きをする運動神経、痛さや冷たさなどを感じる働きをする知覚神経、内臓や発汗の調節などを行う自律神経などの末梢神経が侵されます。そのため、しびれ・冷感・痛みなどの症状が出てきて、進行す…

骨粗鬆症は、長年の生活習慣などにより骨が弱くなる病気です。骨粗鬆症の初期は何の症状もありませんが、加齢とともに腰や背中が曲がり痛みを覚えるようになります。さらには骨折を起こして寝たきりの原因にもなります。骨粗鬆症は閉経期以降の女性や高年齢…

骨粗鬆症は、長年の生活習慣などにより骨が弱くなる病気です。骨粗鬆症の初期は何の症状もありませんが、加齢とともに腰や背中が曲がり痛みを覚えるようになります。さらには骨折を起こして寝たきりの原因にもなります。骨粗鬆症は閉経期以降の女性や高年齢…

糖尿病にかかって10年以上経過しており、コントロールが不良で高血糖状態が長い間続いていると、腎臓にある糸球体の毛細血管に障害が起きてきます。そのため腎機能が低下して、尿蛋白、高血圧やむくみ（浮腫）など腎炎と似た症状が起こり、進行すると腎不全…

糖尿病にかかって10年以上経過しており、コントロールが不良で高血糖状態が長い間続いていると、腎臓にある糸球体の毛細血管に障害が起きてきます。そのため腎機能が低下して、尿蛋白、高血圧やむくみ（浮腫）など腎炎と似た症状が起こり、進行すると腎不全…

インスリンレセプターの減少・機能低下、細胞膜の表面から細胞の中へ糖分を輸送するＧＵＬＴの働きが悪くなって起こります。血液中の余分な糖分が、ソルビトールという糊状のものになり、血管を詰まらせ神経組織にダメージを与えたり、大量の活性酸素の発生…

インスリンレセプターの減少・機能低下、細胞膜の表面から細胞の中へ糖分を輸送するＧＵＬＴの働きが悪くなって起こります。血液中の余分な糖分が、ソルビトールという糊状のものになり、血管を詰まらせ神経組織にダメージを与えたり、大量の活性酸素の発生…

血中のトリグリセリドが増加する状態をいいます。原因としては、高カロリー高脂肪の食事と運動不足などの生活習慣、遺伝性の高脂血症などがあり、特に家族性高脂血症では狭心症や心筋梗塞を起こす危険が非常に高くなっています。 → 詳細は高脂血症を参照して…

血中のトリグリセリド（中性脂肪）が増加する状態をいいます。原因としては、高カロリー・高脂肪の食事と運動不足などの生活習慣、遺伝性の高脂血症などがあります。特に家族性高脂血症では、狭心症や心筋梗塞を起こす危険が非常に高くなっています。

血中のコレステロールが増加する疾患です。原因としては、高カロリー高脂肪の食事と運動不足などの生活習慣、遺伝性などがあり特に家族性高脂血症では狭心症や心筋梗塞を起こす危険が非常に高くなっています。 → 詳細は高脂血症を参照して下さい。

血中のコレステロールが増加する疾患です。原因としては、高カロリー高脂肪の食事と運動不足などの生活習慣、遺伝性などがあり特に家族性高脂血症では狭心症や心筋梗塞を起こす危険が非常に高くなっています。

血中のコレステロールやトリグリセリドが増加する状態を高脂血症といいます。原因としては、高カロリー高脂肪の食事と運動不足などの生活習慣、遺伝性の高脂血症（家族性高コレステロール血症、家族性複合型高脂血症、家族性型高脂血症）などがあり、特に家…

骨粗鬆症は、長年の生活習慣などにより骨が弱くなる病気です。骨粗鬆症の初期は何の症状もありませんが、加齢とともに腰や背中が曲がり痛みを覚えるようになります。さらには骨折を起こして寝たきりの原因にもなります。骨粗鬆症は閉経期以降の女性や高年齢…