ウイルソン病(ｳｲﾙｿﾝﾋﾞｮｳ)

先天性銅代謝異常により、肝・脳・腎・眼など体内諸臓器に銅が沈着することによって生じる病態を言います。13番染色体長腕にある銅輸送の遺伝子異常で、 常染色体劣性遺伝です。肝臓における血清蛋白の一つであるセルロプラスミンの合成障害が原因です。セルロプラスミンは肝臓で銅と結合して血中へ排出する蛋 白質です。20歳代までの若年層に振戦、錐体外路症状としての動作緩慢、構音障害、歩行障害、知能低下がおこります。