レーバー遺伝性視神経萎縮症とは、視神経萎縮の原因のうちミトコンドリア遺伝子異常によるものをいいます。ミトコンドリア遺伝子は母系遺伝です。網膜で感じた光を神経の刺激として脳へ伝達する視神経組織は、神経細胞の軸（軸索）とそれを支持する細胞が主に含まれています。ひとたびこの神経細胞が変性してしまえば、再生は起こらずにそのまま変性、萎縮してしまいます。これを視神経萎縮といいます。外傷や薬物使用を契機としてそれまでは無症状だったものが急に視力低下として発症することがあります。視力低下や視野障害が進行する場合が多いのですが、全く光も感じない程度に失明することは通常ありません。
