生命保険のための医学知識

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歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 (DRPLA)

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 (Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy; DRPLA).は、脊髄小脳変性症の1つで、ミオクローヌス発作、認知症、協調運動の障害、不随意運動を示し、日本では一番罹患者が多いタイプです。常染色体優性遺伝です。別名内藤・小柳病ともいいます。

 DRPLAの病因遺伝子は第12染色体短腕上(12p13.31)にあるCTG-B37遺伝子で、この遺伝子の3塩基配列CAGの繰り返し数(リピート)が異常に増大していることが報告されています。発症年齢に関わらず罹病期間は平均約12年です。この遺伝子異常が加齢と何らかの関係がある可能性があります。